El estudio de investigación está abierto a participantes de todo el mundo para avanzar en la comprensión y los tratamientos de estas enfermedades raras
Hoy se pone en marcha un innovador estudio de la Fundación Raymond A. Wood en colaboración con la National Organization for Rare Disorders (NORD®), cuyo objetivo es investigar los tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios poco frecuentes. Estos tumores pueden provocar una serie de síntomas debilitantes, como déficits hormonales, deficiencias visuales, problemas psicosociales, deterioro cognitivo y disfunción hipotalámica, que provoca desregulación de la temperatura, problemas de sueño, obesidad e hiperfagia.
El Registro de Pacientes con Tumores Cerebrales Hipotalámico-Hipofisarios establece una plataforma mundial para que las personas afectadas por estos tumores poco frecuentes compartan información vital. Su principal objetivo es crear un recurso internacional que impulse la investigación científica futura en este campo. Los tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios, que se dan en aproximadamente uno de cada millón de personas, plantean retos complejos y su tratamiento suele consistir en la resección quirúrgica con o sin radioterapia. Las manifestaciones clínicas varían mucho, dependiendo de factores como la localización del tumor, su tamaño, su patrón de crecimiento y su relación con las estructuras cerebrales adyacentes.
Amy Wood, cofundadora y directora ejecutiva de la Fundación Raymond A. Wood, destacó la importancia de esta iniciativa: "Este recurso mundial proporcionará datos a los investigadores para avanzar en el desarrollo de fármacos y tratamientos, centrados en las necesidades de los pacientes para ayudar a mejorar la atención a nuestros seres queridos."
Para concienciar y fomentar la participación, la Fundación Raymond A. Wood pondrá en marcha un amplio plan de lanzamiento que incluirá una campaña en las redes sociales, seminarios web y actos.
"El éxito del registro depende de la participación de la comunidad. Nuestro objetivo es inscribir al mayor número posible de pacientes, padres o tutores legales", dijo Wood.
El Registro de Pacientes de Tumores Cerebrales Hipotalámico-Hipofisarios es un estudio exhaustivo de la historia natural que comprende encuestas electrónicas diseñadas para recopilar información sobre la experiencia de los pacientes y la evolución de la enfermedad. Los pacientes, junto con sus cuidadores o tutores, pueden introducir datos desde cualquier lugar del mundo. Toda la información es confidencial y se almacena de forma segura en el portal en línea IAMRARE. La Fundación Raymond A. Wood puede compartir los datos con personas o instituciones que lleven a cabo investigaciones o ensayos clínicos, previa aprobación del consejo rector del estudio, que incluye a científicos, médicos y defensores de los pacientes.
La Fundación Raymond A. Wood y NORD han unido sus fuerzas en este esfuerzo, aprovechando la experiencia de NORD en plataformas de estudio de historia natural como parte de su misión colectiva de abordar las 7.000 enfermedades raras.
"NORD está encantada de ver el lanzamiento de este nuevo e importante estudio de historia natural. Esta investigación innovadora y crítica no podría llegar en mejor momento para los miembros de la comunidad de tumores cerebrales hipotalámico-hipofisarios. Junto con NORD, este nuevo esfuerzo de investigación puede elevar las voces críticas y las historias de los pacientes, familias y miembros de la comunidad de enfermedades raras", dijo Aliza Fink, DSc Directora de Investigación de Datos y Análisis, NORD.
