La Raymond A. Wood Foundation se joint à d'autres organisations du réseau Rare As One dans le cadre d'une réunion organisée par l'initiative Chan Zuckerberg.
Les bénéficiaires de subventions du réseau Rare As One (RAO) de l'initiative Chan Zuckerberg (CZI) se sont réunis la semaine dernière à San Diego, en Californie, pour trois jours de formation sur l'avancement de la recherche dans leurs maladies respectives.
Délégation à la réunion CZI Rare As One (de gauche à droite) : Eugenie Hsu, Ph.D., présidente du conseil d'administration ; Amy Wood, directrice exécutive ; Nathalie Kayadjanian, Ph.D., conseillère scientifique ; et Cassie Kline, MD, neuro-oncologue, CHOP.
La Raymond A. Wood Foundation (RAWF) a été nommée bénéficiaire du cycle 2 à la fin de l'année 2021 et a tiré parti des ressources financières et de soutien fournies pour renforcer la capacité de la fondation à soutenir la recherche sur le craniopharyngiome et ses résultats à long terme. Le budget de la RAWF pour la réunion comprenait les éléments suivants Amy Wood, directeur exécutif ; Eugénie HsuPh.D., président du conseil d'administration ; Nathalie KayadjanianDr, conseiller scientifique ; et Cassie Kline, MD, neuro-oncologue, Children's Hospital of Philadelphia et membre du conseil d'administration de la RAWF, qui est également membre du conseil d'administration de la RAWF. conseil scientifique.
L'objectif de cette réunion était de permettre aux organisations de faire progresser et de partager les approches de la recherche menée par les patients, d'identifier les synergies scientifiques et autres entre les maladies, et de renforcer et d'établir des liens entre les bénéficiaires, les chercheurs et d'autres membres de la communauté des maladies rares au sens large.
Les défis de la recherche sur les maladies rares
Les Loi sur les médicaments orphelins définit une maladie rare comme une maladie ou une affection qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Selon la Food and Drug Administration (FDA), plus de 7 000 maladies rares affectent plus de 30 millions de personnes aux États-Unis. De nombreux patients ne sont pas diagnostiqués et la grande majorité des maladies rares n'ont pas de traitement approuvé par la FDA, de sorte que les patients souffrent d'une mauvaise qualité de vie et/ou meurent prématurément.
Les organisations de défense des patients, souvent fondées par des parents, des conjoints, des frères et sœurs et/ou des survivants, s'attachent à faire progresser la recherche sur leurs maladies respectives afin de réduire le délai de diagnostic, de soutenir le développement de traitements et d'améliorer la qualité de vie.
"L'action, c'est la thérapie"
"L'action est la thérapie", a déclaré Debra Miller de Cure Duchenne lors de sa présentation sur la recherche menée par les patients, où elle a partagé le modèle de l'organisation de financement de démarrage de thérapies potentielles et l'importance de démontrer l'expertise scientifique.
Et nos organisations agissent, malgré les immenses défis et obstacles qui se dressent sur la route de ce système complexe qu'est la recherche médicale. Le réseau Rare As One est une communauté qui s'engage à se retrousser les manches et à travailler dur pour avancer vers un avenir meilleur.
Les sessions ont porté sur la recherche axée sur le patient, les défis liés à la diversité dans la recherche axée sur le patient, le partage des données pour faire progresser le diagnostic et la recherche future, l'identification des approches, défis et solutions en matière de diagnostic et l'identification des synergies entre les maladies.
"La recherche sur une maladie donnée fait avancer tous les bateaux"
"La recherche sur une maladie donnée fait avancer tous les bateaux", a déclaré Gregorio Millett, vice-président et directeur de la politique publique de l'amfAR, la fondation pour la recherche sur le sida. M. Millett a souligné l'importance d'exploiter les données existantes et de les distiller de manière à ce qu'elles soient disponibles et applicables.
L'accent a été mis sur la valeur de la voix des patients pour stimuler la recherche et faire bouger l'aiguille dans chaque maladie respective afin d'améliorer le délai de diagnostic, de développer de nouveaux traitements ou de trouver des possibilités de réaffectation des médicaments.
Les organisations ont fait part de leurs initiatives visant à faciliter la recherche, ce qui a permis de mettre en évidence les points communs entre les différentes approches, notamment la conception et la création de registres de patients et de registres de l'histoire naturelle, la mobilisation des communautés de patients, l'investissement dans des expériences reproductibles afin d'accélérer les délais de mise au point des médicaments et l'instauration d'un climat de confiance au sein des communautés de patients mal desservies.
Partager les points forts de nos travaux de recherche
AmY wood présente les résultats de ses recherches sur le diabète insipide
Une exposition d'affiches a eu lieu au cours de cet événement, démontrant le travail des organisations de patients pour faire avancer la recherche axée sur les patients. RAWF a fait part d'un effort de recherche qui soutient notre travail en cours dans le développement d'un système d'information sur les maladies infectieuses. compteur de sodium à usage domestique pour améliorer la prise en charge des patients atteints de diabète insipide adipeux.
L'affiche décrit un projet d'étude de marché mené par le Penn Biotech Group à la demande de RAWF pour analyser les données relatives à l'incidence et à la prévalence du diabète insipide, au coût des soins et au pourcentage d'admissions à l'hôpital, tout en identifiant les conditions secondaires qui pourraient bénéficier d'un test de sodium à domicile. Une partie des données saisies provient de la base de données Prism de Komodo, qui a été mise à la disposition des bénéficiaires du RAO par le CZI.
Principaux enseignements de la conférence
Les intervenants ont souligné les succès remportés par les organisations dans l'avancement de la recherche, mais ont également fait part des difficultés qu'ils ont rencontrées en cours de route. L'accent a été mis sur l'importance de la voix du patient dans l'avancement de la recherche, l'utilisation de la technologie pour combler les lacunes et atteindre les patients dans le monde entier, la représentation de divers patients dans la recherche et la création d'efficiences qui peuvent réduire le temps nécessaire à l'avancement de la recherche.
"C'est une source d'inspiration et d'humilité !
"Je vois des individus et des groupes spécialisés dans les maladies rares faire ce qui semble impossible : réorganiser l'écosystème de la recherche, passer du statut d'activiste protestant devant la Maison Blanche à celui de défenseur de la maladie travaillant à la Maison Blanche, former des alliances au-delà des frontières internationales et des barrières culturelles et linguistiques avec leurs communautés de malades, passer de la collecte de fonds lors de petits événements à la collecte de millions de dollars auprès de grands donateurs, créer leurs propres laboratoires pour mener des recherches sur leurs maladies rares à l'aide de sciences et de technologies de pointe et parcourir le monde à la recherche d'un diagnostic pour leurs insaisissables maladies rares", a déclaré Eugenie Hsu. "C'est une source d'inspiration et d'humilité !
Alors, quelle est la prochaine étape ?
Au cours des prochains mois, sous la direction de Nathalie KayadjanianEn tant que conseiller scientifique de la RAWF et grâce au financement de la subvention Rare As One, la Raymond A. Wood Foundation recueille les avis des principaux leaders d'opinion, des chercheurs de pointe dans le domaine des craniopharyngiomes, des membres de son conseil scientifique et des représentants des patients afin d'élaborer un plan de recherche stratégique visant à hiérarchiser les initiatives de recherche dans le but d'élargir la collaboration pour améliorer les approches de traitement des tumeurs, de développer des ressources pour guider les décisions de traitement dans le but de réduire le fardeau du patient ou du soignant, et d'atténuer les conditions les plus difficiles à traiter qui résultent de ces tumeurs et des traitements, notamment l'obésité hypothalamique, le diabète insipide adipeux, les déficiences cognitives et les implications psychosociales.
"Personne au monde n'est plus motivé pour trouver des solutions aux maladies rares que les patients eux-mêmes et ceux qui les aiment", a déclaré M. Hsu. "Nous, à la Raymond A. Wood Foundation (RAWF), visons à faire cela pour les survivants de la tumeur cérébrale hypothalamo-hypophysaire".
Comment pouvez-vous participer à l'avancement de la recherche sur le craniopharyngiome et les tumeurs cérébrales hypothalamiques ?
Participez à notre voix collective du patient. Devenir membre de la Fondation Raymond A. Wood pour participer à nos efforts de plaidoyer et informer notre travail.
Participer à des enquêtes pour nous aider à recueillir des données à partager avec la communauté des chercheurs.
Diffuser l'information sur notre travail avec votre réseau en partageant nos publications sur les médias sociaux et en commentant la façon dont notre travail vous affecte ou affecte votre proche.
Partagez votre histoire. Nous recueillons des vidéos d'histoires de patients. Pour partager la vôtre, envoyez un courriel à l'adresse suivante outreach@rawoodfoundation.org.
Démarrer un collecte de fonds de pair à pair ou s'inscrire pour un don mensuel de toute taille pour nous aider à collecter les fonds nécessaires à l'avancement de la recherche et à la fourniture de services et de soutien à cette communauté.
