Evie a survécu à un craniopharyngiome et lutte également contre le diabète insipide adipeux.
Evie McCollum est la dernière bénéficiaire de notre analyseur de sang portable. Lisez son histoire magnifiquement documentée par sa mère, Tabitha McCollum.
La vie d'Evie a été bouleversée à jamais le 27 mars 2013. C'est ce jour-là, à l'âge de 15 mois, que la petite Evie a entendu le mot craniopharyngiome pour la première fois. Avec le recul, je peux dire qu'en vérité, nous n'avions aucune idée du poids que ce mot allait avoir. Quelques jours plus tard, après une intervention chirurgicale lourde visant à drainer la partie kystique et à placer un réservoir d'Ommaya, Evie se réveillait avec une toute nouvelle perspective du monde. Evie s'est réveillée complètement aveugle, sans aucune perspective d'ombre ou de lumière.
Pendant sa convalescence, elle a également connu sa première crise liée au sodium. Son taux de sodium avait grimpé jusqu'à 170 en l'espace d'une heure. Nous ne le savions pas à l'époque, mais cette horreur allait devenir un événement que nous allions devoir revivre encore et encore, une peur commune à tous les enfants diagnostiqués DI. Nous avons pu rentrer à la maison avec une longue liste de médicaments, un "chapeau" pour mesurer le débit et une seringue de stéroïdes d'urgence, dont nous avons vite compris l'importance. Evie a suivi deux cycles de traitement à l'interféron avant que le mot "stable" ne soit prononcé pour la première fois. En tant que parent d'un enfant atteint d'un craniopharyngiome, vous apprenez que le mot "stable" est le meilleur que vous puissiez entendre, car beaucoup de ces enfants n'entendent jamais le mot "guéri".
Evie est restée "stable" pendant les cinq années suivantes. Pendant ces années, alors qu'Evie apprenait à naviguer dans cette nouvelle normalité, elle apprenait le braille et faisait ses premiers pas avec sa canne qu'elle appelait affectueusement "Gracie". Nous, ses parents, avons appris à détecter les écarts de taux de sodium. Nous étions à l'affût des signes et des symptômes qu'elle présentait. L'augmentation de la soif était l'un des signes qui nous inspirait le plus de confiance et Evie nous indiquait très bien quand elle avait besoin de plus d'eau.
Peu importe la confiance que nous avons acquise au fil des ans dans notre capacité à maintenir un taux de sodium normal pour Evie, il est arrivé que l'on nous rappelle à quel point ce "taux normal" était sensible. À de nombreuses reprises, notre Evie est passée du stade où elle jouait dans son jardin à celui où elle était allongée dans un lit de l'unité de soins intensifs primaires. Au cours de l'été 2019, tout ce que nous avions appris allait changer. Le mot "rechute" allait être prononcé.
Une fois de plus, à l'âge de 7 ans, Evie a dû lutter contre un craniopharyngiome. Cette fois, l'équipe de médecins lui a fait passer par le nez afin de protéger au mieux l'hypothalamus. Bien qu'ils n'aient pu retirer que la moitié de la tumeur en raison du développement du calcium, ils sont reconnaissants d'avoir pu faire ne serait-ce que cela. Elle s'est rétablie une fois de plus et est revenue deux semaines plus tard pour qu'un port soit placé dans sa poitrine et qu'elle commence un traitement de radiothérapie par faisceau de protons du lundi au vendredi pour une durée totale de six semaines. On espérait que les rayons détruiraient ce qui restait du craniopharyngiome.
Dans le cas d'Evie, la tumeur est restée, mais nous avons été heureux d'apprendre que ce qui était resté était considéré comme "stable" une fois de plus. Evie est rentrée à la maison avec ce qui allait être l'un des jours les plus difficiles dont nous ayons été témoins. Evie a passé la majeure partie des trois mois suivants recroquevillée en position fœtale, des larmes silencieuses coulant sur ses joues. Il ne s'agissait pas des maux de tête habituels, mais de ceux qui poussent un enfant à demander de l'aide. Elle a commencé à prendre une quantité terrifiante de stéroïdes pour soulager la pression. Ces stéroïdes lui ont fait prendre plus de 40 kilos en l'espace de trois mois, ses mains et ses pieds se sont fissurés et ont dû être enduits de crème et recouverts de moufles et de plusieurs couches de chaussettes pour les protéger.
L'imagerie a révélé la nécessité d'une dérivation VP et, une fois de plus, Evie a dû être réopérée. La partie difficile de la chirurgie pour les enfants atteints de DI est qu'elle fluctue presque toujours leur taux de sodium, les laissant dans un état très critique et nécessitant de longs séjours en USIP avant de pouvoir rentrer à la maison.
En mars 2020, Evie a pu rentrer chez elle. Elle ne souffrait plus de maux de tête et a pu rejoindre ses amis à l'école. Elle s'est inscrite à des camps d'été virtuellement avec l'école pour aveugles du Texas. Nous avons ressenti un sentiment de paix pour la première fois depuis longtemps, mais tout cela allait changer le 8 octobre 2020. Nous avions toujours été prévenus des signes et des symptômes qui accompagnent un accident vasculaire cérébral, prévenus du risque que court tout enfant atteint d'un craniopharyngiome en raison de la nature de cette tumeur et de sa localisation.
Vers 13 heures le 8 octobre, j'aidais Evie à s'habiller pour sa thérapie O&M lorsque nous avons toutes les deux remarqué qu'elle ne pouvait pas lever son bras droit. J'entends encore les échos de l'équipe annonçant à l'interphone de la salle d'urgence "Alerte à l'AVC, Alerte à l'AVC, Alerte à l'AVC, Chambre 17". Nous avons été précipités dans les couloirs avec une grande équipe de médecins et d'infirmières pour passer l'IRM et, peu après, nous avons appris un nouveau mot : "Moyamoya". Evie avait en effet subi un accident vasculaire cérébral qui avait affaibli le côté droit de son corps. On nous a dit qu'elle souffrait de Moyamoya, une maladie rare qui, dans son cas, s'est développée comme un effet secondaire de la radiothérapie qu'elle avait subie pour combattre un craniopharyngiome. Ses deux carotides cérébrales étaient presque complètement occluses et elle risquait de subir d'autres accidents vasculaires cérébraux, voire la mort, si nous n'intervenions pas rapidement.
Evie a été transportée par avion dans un hôpital spécialisé où elle a subi deux opérations EDAS sur les côtés gauche et droit de son cerveau. Elle a subi d'autres accidents vasculaires cérébraux au cours des 54 jours qu'elle a passés à l'hôpital. La plupart de ces jours, son équipe s'est battue pour sa vie non seulement contre la maladie de Moyamoya, mais aussi contre la nécessité d'administrer une certaine quantité de liquide pour maintenir sa tension artérielle au niveau requis, tout en essayant de maintenir son taux de sodium à un niveau acceptable.
Evie est rentrée chez elle pour suivre une thérapie intensive qui l'a aidée à réapprendre à marcher, à parler et même à manger. Elle est un petit miracle dans tous les sens du terme, car elle a appris à faire tout cela et bien plus encore. Alors que ses capacités se sont développées, nous avons appris lors d'une visite de routine qu'Evie avait développé une adipsie, un mot que nous n'avions jamais entendu. Evie n'avait plus de mécanisme de soif. Dans un monde avec DI, l'absence de soif peut littéralement signifier votre vie. Nous nous sommes retrouvés à nouveau à essayer de trouver la quantité d'eau idéale, à surveiller tout ce qui entrait et sortait de son corps, et à nous rendre chaque semaine dans des laboratoires.
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"Nous serons toujours reconnaissants à ceux qui ont contribué à donner cette opportunité à notre douce Evie. Ce dispositif change la vie de notre fille, il lui permet de surveiller de près son taux de sodium et d'éviter des situations d'urgence à l'avenir. À tous ceux qui lisent ces lignes, nous vous remercions d'avoir changé la vie d'Evie, de l'avoir aidée à se concentrer sur ses rêves et moins sur ses peurs. "
Evie a énormément souffert de cette nouvelle. Elle avait développé au fil des ans un syndrome de stress post-traumatique (SSPT) à cause de son combat pour la vie et chaque visite à l'hôpital ou au laboratoire lui faisait revivre ces événements traumatisants dans sa tête. Avec l'aide d'un thérapeute, elle a appris à faire face, même lors des fréquents examens de laboratoire, alors que nous essayons de stabiliser son taux de sodium. Cela dit, cela fait plus d'un an que nous avons appris que sa soif ne fonctionnait plus et, aujourd'hui encore, nous avons du mal à trouver le bon équilibre hydrique pour elle, car il change constamment. Nos options sont également limitées, le seul moyen d'obtenir des résultats immédiats est d'aller aux urgences, les laboratoires prennent 24 à 48 heures pour obtenir des résultats et pendant ce temps, elle est soit stable, soit dans l'unité de soins intensifs. Le fait de pouvoir disposer d'un appareil à domicile va littéralement changer la vie d'Evie. Pouvoir être dans le confort de sa maison, en sécurité avec sa famille à ses côtés. L'histoire d'Evie ne fait que commencer, une histoire qui lui donnera plus de temps pour vivre ses rêves en dehors des murs de l'hôpital et des cliniques de laboratoire, la liberté de ne pas avoir peur de l'attente des résultats.
Nous serons toujours reconnaissants à ceux qui ont contribué à donner cette opportunité à notre douce Evie. Ce dispositif change la vie de notre fille, il lui permet de surveiller de près son taux de sodium et d'éviter des situations d'urgence à l'avenir. À tous ceux qui lisent ces lignes, nous vous remercions d'avoir changé la vie d'Evie, de l'avoir aidée à se concentrer sur ses rêves et moins sur ses peurs.
Aidez-nous à continuer à fournir ces appareils à des enfants comme Evie et à soutenir notre travail continu pour relever le défi de la mesure du sodium dans le sang et réduire les hospitalisations.
